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Che cos’è l’autismo? Che cosa è disordine dello spettro autistico?

Il disturbo dello spettro autistico (DSA) e l’autismo sono entrambi termini generali che indicano un gruppo di patologie complesse che agiscono negativamente sul corretto sviluppo del cervello. Questi disturbi sono caratterizzati, in varia misura, da difficoltà di interazione sociale, comunicazione verbale e non verbale e comportamenti ripetitivi. Con la pubblicazione di maggio 2013 del manuale diagnostico dei disturbi mentali DSM-5 , tutti i disturbi dell’autismo sono stati uniti sotto un’unica diagnosi: lo Spettro AutisticoIn precedenza, erano riconosciuti e distinti sottotipi, tra cui Disturbo Autistico, Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia, Disturbo non altrimenti specificato dello sviluppo (PDD-NOS) e la Sindrome di Asperger.

Il DSA può essere associata a ritardo mentale, difficoltà di coordinazione motoria e l’attenzione e problemi di salute, come disturbi del sonno, epilessia e disturbi gastrointestinali. Alcune persone con DSA possono eccellere in capacità visiva, musica, matematica e arte.

L’autismo sembra svilupparsi nel cervello molto presto, dentro l’utero materno. Tuttavia, i segni più evidenti dell’autismo tendono ad emergere tra i 2 e i 3 anni di età, proprio quando il bambino è in via di sviluppo. E questo non significa che l’autismo colpisca il bimbo in quel momento (vedi infondato legame tra autismo e vaccini) ma che si manifesta in quel momento, anche se c’era anche prima nella mente del bimbo.

Quanto è diffuso l’autismo?

Statistiche statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) identificano una ricorrenza di circa 1 su 68 bambini americani nello spettro, dieci volte di più di 40 anni fa. Un’attenta ricerca dimostra che questo aumento è dato solo in parte da una migliore consapevolezza di diagnosi. L’altra spiegazione è che secondo il nuovo DSM-5, tutti i disturbi, tutti i problemi o ritardi dell’età evolutiva, sono stati messi nello stesso calderone di diagnosi dello spettro autistico. Ecco spiegato l’aumento. Gli studi dimostrano anche che l’autismo è da quattro a cinque volte più comune nei maschi rispetto alle femmine. Si stima che circa 1 bambino su 42 e 1 una bambina su 189 siano diagnosticati nello spettro in USA.

Il DSA colpisce oltre 3 milioni di persone negli Stati Uniti e decine di milioni in tutto il mondo. Inoltre le statistiche indicano che i tassi di prevalenza sono aumentati dal 10 al 17 per cento all’anno negli ultimi anni.

 

Che cosa causa l’autismo?

Non molto tempo fa, la risposta a questa domanda sarebbe stata “non ne abbiamo idea.” Obiettivo della ricerca è ora fornire delle risposte. Innanzitutto ora sappiamo che non esiste una causa per  l’autismo come non vi è un solo tipo di autismo. Negli ultimi decenni gli scienziati hanno individuato una serie di modifiche rare nei geni, o mutazioni, associati all’autismo. Un piccolo numero di questi mutamenti sono sufficienti a causare l’autismo. La maggior parte dei casi di autismo, tuttavia, sembra essere causata da una combinazione di geni a rischio  e fattori ambientali che influenzano lo sviluppo cerebrale precoce.

In presenza di una predisposizione genetica all’autismo, il fattore ambientale sembra aumentare ulteriormente il rischio di un bambino. La prova più evidente di questi fattori di rischio è la presenza di eventi prima e durante il parto. Essi comprendono l’età avanzata dei genitori al momento del concepimento (sia mamma che papà), una malattia della madre durante la gravidanza e alcune difficoltà durante il parto, in particolare quelli che comprendono periodi di privazione di ossigeno al cervello del bambino. E’ importante tenere a mente che questi fattori, da soli, non causano l’autismo. Piuttosto, in combinazione con fattori di rischio genetici, sembrano aumentare modestamente il rischio .

Un numero crescente di ricerche suggerisce che una donna può ridurre il suo rischio di avere un bambino con autismo prendendo vitamine prenatali che contiene acido folico e/o seguire una dieta ricca di acido folico (almeno 600 mcg al giorno) durante i mesi prima e dopo il concepimento.

Che cosa significa essere “nello spettro”?

Ogni individuo con autismo è unico. Molti di quelli che sono nello spettro autistico hanno abilità eccezionali tra cui abilità visive, musica e competenze accademiche. Circa il 40 per cento ha medie capacità intellettuali o superiori alla media. Infatti, molte persone nello spettro hanno destato orgoglio per le loro capacità distintive e modi “atipici” di vedere il mondo. Altri con autismo hanno una significativa disabilità e sono in grado di vivere in modo indipendente. Circa un terzo delle persone con DSA non sono verbali, ma possono imparare a comunicare con altri mezzi.

La diagnosi

L’autismo non è una patologia che si può diagnosticare con esami del sangue o altri, ma consiste in una patologia dove, la maggior parte delle volte, il cervello appare normalmente a tac e EEG, e si manifesta unicamente con dei comportamenti, i quali sono gli unici sintomi visibili. Per cui le diagnosi si fanno attraverso la storia del bambino e l’osservazione dei suoi comportamenti e delle sue abilità comunicative e sociali. Ecco perché è estremamente difficile fare una diagnosi quando i bambini sono ancora piccoli e in fase di sviluppo. Ecco perché esse vengono ritardate a quando il bambino ha già qualche anno, specialmente se i sintomi non sono tutti così evidenti.

 

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