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L’autismo è un disturbo cerebrale che limita la capacità di una persona di comunicare e relazionarsi con le altre persone. Si manifesta nei bambini piccoli in fase di sviluppo, che possono presentare sintomi di autismo che vanno da lieve a grave. Alcune persone possono rimanere nel loro mondo senza riuscire a parlare mentre altre hanno abilità eccezionali. Non esistono sintomi comuni a tutti gli autistici. Non esiste una sola forma di autismo.

Secondo le nuove linee guida del manuale diagnostico dei disturbi mentali (DSM – IV), i disturbi dello spettro autistico (DSA) colpiscono circa 1 bambino su 100, con rapporto maschi-femmine 3:1.

Disturbi dello Spettro Autistico

Vi è una notevole sovrapposizione tra le diverse forme di autismo. L’ampia variazione dei sintomi, tuttavia, ha portato al concetto di disturbo dello spettro autistico, o DSA.

I DSA colpiscono un bambino ogni 68 negli Stati Uniti (che comprendono bambini con i più disparati problemi, anche quelli con semplici problemi di sviluppo che poi si andranno a risolvere con la crescita!) più frequentemente i ragazzi rispetto alle ragazze. Le diagnosi di autismo sembrano essere in aumento e non è chiaro il perché, se dipende dal modo diverso di “fare diagnosi” o all’effettivo aumento dei casi. Più probabile la prima ipotesi.

Comunque la diagnosi precoce è importante. Questo perché il trattamento precoce può aiutare un bambino con autismo (o solo con un problema di sviluppo) a fare passi avanti significativi nelle competenze linguistiche e relazionali.

I disturbi dello spettro autistico colpiscono tre diverse aree della vita di un bambino:

  • Interazione sociale;
  • Comunicazione – sia verbale che non verbale;
  • Comportamenti ed interessi ristretti o ripetitivi (stereotipie).

Ogni bambino autistico avrà il suo proprio modello di autismo.Non esistono bambini autistici tutti uguali, ecco perché a volte è difficile fare una diagnosi. La cosa certa è che per poter fare una diagnosi di autismo, il bambino deve avere problematiche, più o meno gravi, nelle tre diverse aree suddette.

A volte lo sviluppo del bambino è ritardato dalla nascita e si notano già prima dell’anno di età alcune stranezze (non guarda negli occhi, non lalla, non è interessato alle persone intorno a lui). Alcuni bambini, invece, sembrano svilupparsi normalmente e ad un certo punto (verso l’anno e mezzo o due), improvvisamente, perdono capacità sociali o linguistiche acquisite (regressione). Altri mostrano un ritardo di sviluppo, anche se lento, e acquisiranno soltanto più tardi rispetto ai coetanei le capacità comunicative e sociali. Questi ultimi recupereranno e non erano autistici.

In alcuni bambini, una perdita del linguaggio è il sintomo più importante, o l’incapacità di comunicare anche a gesti, in altri, sono i comportamenti insoliti (come passare ore a mettere in fila giocattoli). Il problema dell’attenzione, il non girarsi se chiamati, il vivere isolatamente nel proprio mondo, è il sintomo che accomuna tutti gli autistici. Attenzione: il non girarsi se chiamati può essere anche dovuto ad un ritardo di sviluppo o linguaggio, quindi niente panico!

I genitori sono di solito i primi a notare che qualcosa non va. Ma una diagnosi di autismo arriva spesso in ritardo. I genitori o il pediatra possono a volte sottovalutare i primi campanelli d’allarme, pensando che questi sintomi siano solo una fase transitoria o segno di un ritardo di sviluppo. I bambini con un possibile disturbo dello spettro autistico, però, dovrebbero essere valutati il prima possibile da un team di professionisti con esperienza nella diagnosi di autismo.

I tipi di DSA sono determinati dalle linee guida del manuale diagnostico (DSM – IV) della American Psychiatric Association e sono:

  • la Sindrome di Asperger;
  • Disturbo pervasivo dello sviluppo, non altrimenti specificato (PDD-NOS);
  • Disturbo autistico.

Il DSM-IV comprende anche due condizioni di autismo rare ma gravi: la sindrome di Rett e il disturbo disintegrativo dell’infanzia.

Il nuovo manuale diagnostico ha apportato alcune importanti modifiche a questo elenco di disordini. Non è chiaro, però, come questi cambiamenti influenzeranno il modo in cui i professionisti faranno le diagnosi.

La sindrome di Asperger

La forma più lieve di autismo è la sindrome di Asperger (AS), che colpisce i ragazzi tre volte in più spesso rispetto alle ragazze. I bambini Asperger, pur presentando uno sviluppo del linguaggio nella norma e non in ritardo, presentano un linguaggio bizzarro e non capiscono le metafore. Diventano ossessivamente interessati a un singolo oggetto o un argomento. Spesso imparano tutto sul loro argomento preferito e ne discutono all’infinito. Hanno stereotipie marcate. Le loro abilità sociali, tuttavia, sono notevolmente compromesse, e sono spesso goffi e scoordinati.

La sindrome di Asperger è lieve rispetto ad altre forme DSA. Inoltre i bambini Asperger spesso hanno una normale all’intelligenza oppure superiore alla media. Di conseguenza, alcuni medici la chiamano “autismo ad alto funzionamento”. Però quando entrano in età adulta sono ad alto rischio di ansia e depressione.

Disturbo Generalizzato dello Sviluppo non Altrimenti Specificato (PDD-NOS)

Questo tipo di diagnosi si applica alla maggior parte dei bambini con disturbo dello spettro autistico. Bambini il cui l’autismo è più grave della sindrome di Asperger, ma non così grave come il disturbo autistico, sono diagnosticati con PDD-NOS. Questo accade in genere quando il bambino non presenta problematiche in tutte e tre le aree dell’autismo (comunicazione-relazione-stereotipie) o sono lievi. Infatti i sintomi di autismo in bambini con PDD-NOS variano ampiamente, rendendo difficile la diagnosi. Nel complesso, rispetto ai bambini con altri disturbi dello spettro autistico, i bambini con PDD-NOS hanno:

  • Compromissione dell’interazione sociale (come tutti i bambini con disturbo dello spettro autistico);
  • Conoscenze linguistiche migliori dei bambini con disturbo autistico, ma non  buone abbastanza come quelli con la sindrome di Asperger;
  • Comportamenti ripetitivi meno marcati dei bambini con sindrome di Asperger o disturbo autistico;
  • Una successiva età di insorgenza.

Non esistono due bambini con PDD-NOS esattamente uguali tra loro nei sintomi. In realtà, non esistono criteri concordi a tutti i medici per la diagnosi di PDD-NOS. In effetti, se un bambino sembra autistico di valutatori professionali, ma non soddisfa tutti i criteri per il disturbo autistico, lui o lei ha PDD-NOS. Questi, come detto, sono la maggior parte dei bambini con le diagnosi dello spettro, e una buona parte di essi rientra nella norma negli anni, una volta superato l’atipico ritardo di sviluppo, e recuperano.

Disturbo Autistico

I bambini che soddisfano i criteri più rigidi per una diagnosi di autismo hanno disturbo autistico. Hanno menomazioni più gravi che coinvolgono il funzionamento sociale e il linguaggio, così come comportamenti ripetitivi. Spesso, hanno anche ritardo mentale e convulsioni.

Sindrome di Rett

Colpisce quasi esclusivamente le femmine ed è rara. Circa uno su 10.000/15.000 bambine sviluppano questa grave forma di autismo. Tra i 6 e i 18 mesi di età, il bambino non risponde socialmente, si torce le mani abitualmente, e perde le competenze linguistiche. Sono presenti problemi di coordinamento motorio gravi. La crescita della testa rallenta in modo significativo e all’età di due è di gran lunga inferiore al normale.

La Sindrome di Rett è solitamente causata da una mutazione genetica. La mutazione di solito si verifica in modo casuale, anziché essere ereditaria. Il trattamento si concentra sulla terapia fisica e logopedia per migliorare la funzione.

Disturbo Disintegrativo della fanciullezza

La più grave disturbo dello spettro autistico, disturbo disintegrativo della fanciullezza (CDD), è anche la meno comune.

Dopo un periodo di sviluppo normale, di solito tra i 2 e 4 anni, un bambino con CDD perde rapidamente diverse competenze in tutte le aree di sviluppo, come le competenze sociali e linguistiche, così come le capacità intellettuali. I bambini con disturbo disintegrativo della fanciullezza sono gravemente compromessi e non recuperano la loro funzione perduta.

Meno di due bambini per 100.000 con un disturbo dello spettro autistico soddisfano i criteri per il disturbo disintegrativo dell’infanzia. Colpisce più i maschi delle femmine.

Bibliografia: National Institute of Mental Health: “Autism Spectrum Disorders” National Institute of Neurological Disorders and Stroke: “Asperger Syndrome Fact Sheet”
 

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